MENU

ACHONDROPLÁZIA

(v angličtine achondroplasia)
Charakteristika

Achondroplázia je najbežnejšia forma dedičnej disproporčnosti postavy. Vyskytuje sa u jedného z 15 000 novorodencov, rôzne pramene uvádzajú rôzne čísla, bežne však v rozpätí od 10 000 do 40 000 živých novorodeniatok.

Achondroplázia je charakteristická abnormálnym rastom kostí, ktorý sa prejavuje malou postavou s disproporčne malými rukami a nohami, veľkou hlavou a charakteristickými črtami tváre so zaobleným čelom a nevyvinutým koreňom nosa. V detstve je typický nízky krvný tlak, vývin motoriky je často oneskorený. Inteligencia a dĺžka života sú zvyčajne normálne, i keď stlačená miecha a/alebo upchávanie horných dýchacích ciest zvyšujú riziko úmrtia v detstve. Priemerná výška u dospelých mužov s achondropláziou je 131±5.6 cm; u žien je to 124±5.9 cm.

Diagnóza, testovanie
Achondroplázia môže byť diagnostikovaná charakteristickými klinickými a rádiografickými nálezmi u väčšiny jedincov. U jedincov príliš mladých na diagnostiku s istotou, alebo u jedincov s atypickými nálezmi, môže byť použité molekulárne gentické testovanie na zistenie mutácie génu FGFR3. Takéto testy zisťujú mutácie u 99 percent ovplyvnených jedincov.

Vedenie
Pre deti s achondropláziou sa odporúča monitorovať výšku, váhu a obvod hlavy; váženie na zamedzenie obezity; MRI alebo CT kvôli vyhodnoteniu príznakov stlačenia miechy; chirurgické odstránenie adenoidov alebo tonzilov, CPAP, a tracheostómia pre nápravu prekážajúcej spánkovej apnoe; subokcipitálna punkcia ako je uvádzané na hyperreflexiu dolných končatín alebo trhavých kŕčov a obmedzenie dýchania a hypopnoe a podpora pri socializácii a prispôsobovaní v škole.

Genetické poradenstvo
Achondroplázia má autozomálne – dominantný charakter. Okolo 80% jedincov s achondropláziou má rodičov normálnej postavy, a majú achondropláziu ako výsledok „de novo“ mutácie (nie je prítomné u rodičov). Takíto rodičia majú veľmi malú šancu na to, aby mali ďalšie dieťa s achondropláziou. Jedinec s achondropláziou, ktorý má partnera normálnej postavy, má 50% riziko že jeho dieťa bude mať achondropláziu(počas každého jedného tehotenstva). Ak majú achondropláziu obaja rodičia, riziko že budú mať zdravé dieťa je 25%, 50% je šanca že budú mať dieťa s achondropláziou, a 25% je šanca, že dieťa bude mať homozygótnu achondropláziu (smrteľná).

Črty a znaky ochorenia
– malá postava
– kratšie ruky a nohy s nadbytočnými záhybmi kože na končatinách
– obmedzenie roztiahnutia lakťa
– trojzubcovité rozostavenie prstov
– vrodené alebo získané charakteristické postavenie kolien. nohy do „O“
– torakolumbálny gibbus (hrb) v detstve
– nadmerné prehnutie chrbtice do zadu pri prvých krokoch dieťaťa
– veľká hlava so zaoblením vpredu
– nevyvinutý koreň nosa

Možné problémy
Zväčšená hlava novorodenca s achondropláziou predstavuje riziko vnútrolebečného krvácania počas vaginálneho pôrodu.

Obezita je veľký problém u achondroplazikov. Nadmerné zvyšovanie hmotnosti sa ukazuje v ranom detstve. Pokým sa dosiahne výška 75 cm, je pomer výšky a váhy detí s achondropláziou takmer identický s deťmi priemernej postavy. Po prekročení tejto výšky sa pomer výška – váha začína odlišovať. V dospelosti sa obezita môže pridružiť k bedrovej stenóze a prispieť k rôznym problémom s kĺbmi. Neskôr môže prisipeť tiež k skorým úmrtiam spojeným s kardiovaskulárnymi problémami.
zdroj: www.ncbi.nlm.nih.gov/

Podrobnejší popis jednotlivých štádií vývoja dieťaťa a ďalšie lekárske informácie nájdete na českom sídle ospalecek.cz