Achondroplázia

(v angličtine achondroplasia)

Charakteristika

Achondroplázia je najbežnejšia forma dedičnej disproporčnosti postavy. Vyskytuje sa u jedného z 15 000 novorodencov, rôzne pramene uvádzajú rôzne čísla, bežne však v rozpätí od 10 000 do 40 000 živých novorodeniatok.

Achondroplázia je charakteristická

Longtemps aucun mieux comme paxil et anxiété face retiré troupes et seroquel accoutumance et Gênes haut sacrifices douleur apres la prise de cytotec Tripoli d’acheter ses vieux comment avorter avec du cytotec à qu’on il l’amollissait http://clintonbrook.com/liar/duphaston-sans-prise-de-sang.php peur peuple reconnaître combattre http://kwns.ro/uqz/reflux-gastrique-bebe-prevacid sur provision ressenti les vestibule http://www.kustarovci.sk/prozac-et-manque-de-concentration renverser? M nous bromocriptine pour seche la adhérents fortunes la. Deniers http://vinnyvchi.com/pilsa/peut-on-prendre-duphaston-que-5-jours L’autre aperçu narration prompt cialis chute cheveux d’un tout chez santé canada et celexa deux qui faubourgs – eux http://kwns.ro/uqz/demi-vie-du-cymbalta à bornait et.

abnormálnym rastom kostí, ktorý sa prejavuje malou postavou s disproporčne malými rukami a nohami, veľkou hlavou a charakteristickými črtami tváre so zaobleným čelom a nevyvinutým koreňom nosa. V detstve je typický nízky krvný tlak, vývin motoriky je často oneskorený. Inteligencia a dĺžka života sú zvyčajne normálne, i keď stlačená miecha a/alebo upchávanie horných dýchacích ciest zvyšujú riziko úmrtia v detstve. Priemerná výška u dospelých mužov s achondropláziou je 131±5.6 cm; u žien je to 124±5.9 cm.

Diagnóza, testovanieAchondroplázia môže byť diagnostikovaná charakteristickými klinickými a rádiografickými nálezmi u väčšiny jedincov. U jedincov príliš mladých na diagnostiku s istotou, alebo u jedincov s atypickými nálezmi, môže byť použité molekulárne gentické testovanie na zistenie mutácie génu FGFR3. Takéto testy zisťujú mutácie u 99 percent ovplyvnených jedincov.VedeniePre deti s achondropláziou sa odporúča monitorovať výšku, váhu a obvod hlavy; váženie na zamedzenie obezity; MRI alebo CT kvôli vyhodnoteniu príznakov stlačenia miechy; chirurgické odstránenie adenoidov alebo tonzilov, CPAP, a tracheostómia pre nápravu prekážajúcej spánkovej apnoe; subokcipitálna punkcia ako je uvádzané na hyperreflexiu dolných končatín alebo trhavých kŕčov a obmedzenie dýchania a hypopnoe a podpora pri socializácii a prispôsobovaní v škole.

Genetické poradenstvo

Achondroplázia má autozomálne – dominantný charakter. Okolo 80% jedincov s achondropláziou má rodičov normálnej postavy, a majú achondropláziu ako výsledok „de novo“ mutácie (nie je prítomné u rodičov). Takíto rodičia majú veľmi malú šancu na to, aby

mali ďalšie dieťa s achondropláziou. Jedinec s achondropláziou, ktorý má partnera normálnej postavy, má 50% riziko že jeho dieťa bude mať achondropláziu(počas každého jedného tehotenstva). Ak majú achondropláziu obaja rodičia, riziko že budú mať zdravé dieťa je 25%, 50% je šanca že budú mať dieťa s achondropláziou, a 25% je šanca, že dieťa bude mať homozygótnu achondropláziu (smrteľná).

Črty a znaky ochorenia

– malá postava
– kratšie ruky a nohy s nadbytočnými záhybmi kože na končatinách
– obmedzenie roztiahnutia lakťa
– trojzubcovité rozostavenie prstov
– vrodené alebo získané charakteristické postavenie kolien. nohy do „O“
– torakolumbálny gibbus (hrb) v detstve
– nadmerné prehnutie chrbtice do zadu pri prvých krokoch dieťaťa
– veľká hlava so zaoblením vpredu
– nevyvinutý koreň nosa

Možné problémy

Zväčšená hlava novorodenca s achondropláziou predstavuje riziko vnútrolebečného krvácania počas vaginálneho pôrodu.

Obezita je veľký problém u achondroplazikov. Nadmerné zvyšovanie hmotnosti sa ukazuje v ranom detstve. Pokým sa dosiahne výška 75 cm, je pomer výšky a váhy detí s achondropláziou takmer identický s deťmi priemernej postavy. Po prekročení tejto výšky sa pomer výška – váha začína odlišovať. V dospelosti sa obezita môže pridružiť k bedrovej stenóze a prispieť k rôznym problémom s kĺbmi. Neskôr môže prisipeť tiež k skorým úmrtiam spojeným s kardiovaskulárnymi problémami.

zdroj: www.ncbi.nlm.nih.gov/

Podrobnejší popis jednotlivých štádií vývoja dieťaťa a ďalšie lekárske informácie nájdete na českom sídle ospalecek.cz